Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico / Nephronophthisis: a pediatric case report

La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepática. Según la edad de desarrollo de enfermedad renal crónica terminal, se describen tres formas clínicas de presentación: infantil, juvenil y adolescente. El diagnóstico se realiza por una prueba genética positiva o una biopsia de riñón que demuestre cambios tubulointersticiales crónicos con un engrosamiento de las membranas basales tubulares. No existe hasta la actualidad una terapia curativa, por lo que el trasplante renal oportuno es determinante en cuanto al pronóstico. Se presenta un paciente de 13 meses de edad con poliuria de 3 meses de evolución, insuficiencia renal, anemia y elevación de transaminasas. Con hallazgos histológicos compatibles en la biopsia renal, se arribó al diagnóstico de nefronoptisis infantil, con afectación hepática

Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease caused by mutations in genes that encode proteins involved in the primary cilia function, resulting in kidney disease and extrarenal manifestations such as retinal degeneration and liver fibrosis. According to the age of development of end-stage chronic kidney disease, three clinical forms of presentation are described: infantile, juvenile and adolescent. Diagnosis is made by a positive genetic test, or a kidney biopsy demonstrating chronic tubulointerstitial changes with thickening of the tubular basement membranes. At the moment there is no healing therapy, so early kidney transplant is a fundamental tool to improve prognosis.We present a 13-month old male patient with polyuria, kidney failure, anemia and elevated aminotransferases over three months. With compatible histological kidney biopsy, the diagnosis of infantile nephronophthisis with liver involvement was reached.

Síndrome de Wünderlich asociado a hemodiálisis / Wünderlich syndrome associated with hemodialysis

INTRODUCCIÓN. El Síndrome de Wunderlich es un hallazgo infrecuente en la práctica urológica, se caracteriza por dolor lumboabdominal intenso, inestabilidad hemodinámica y masa palpable en flanco ipsilateral (Triada de Lenk). En la mayoría de casos, la etiología es de origen tumoral (Angiomiolipoma); así como discrasias sanguíneas y enfermedad renal quística adquirida, considerada como factor de riesgo para que ocurra hemorragia espontánea en pacientes con hemodiálisis a largo plazo. La tomografía computarizada es el examen de imagen estándar para el diagnóstico; el tratamiento va desde el manejo conservador hasta nefrectomía de emergencia. CASO CLÍNICO. Paciente masculino de 29 años con antecedentes de Hidrocefalia y Enfermedad Renal Crónica estadio IV, en tratamiento con Hemodiálisis. Acudió por dolor abdominal y descenso de valores de he-moglobina. RESULTADOS. En Urotomografía simple/contrastada se reportó hematoma retroperitoneal, por lo que se realizó una nefrectomía simple, se encontró un hematoma más trauma renal grado V. El paciente falleció en el posquirúrgico. DISCUSIÓN. Se han reportado algunos casos de Síndrome de Wunderlich relacionados a hemodiálisis que se acompañaron de dolor abdominal intenso, y se sospechó de esta patología. CONCLU-SIÓN. El diagnóstico temprano y tratamiento oportuno en el Síndrome de Wünderlich fue crucial para el manejo médico del paciente.

INTRODUCTION. Wunderlich Syndrome is an infrequent finding in urological practi-ce, it ́s characterized by intense lumbo-abdominal pain, hemodynamic instability and palpable mass in the ipsilateral flank (Lenk's Triad). In most cases, the etiology is of tumor origin (Angiomyolipoma); as well as blood dyscrasias and acquired cystic kidney disease, considered a risk factor for spontaneous bleeding in patients with long-term hemodialysis. Computed tomography is the standard imaging test for diag-nosis; Treatment ranges from conservative management to emergency nephrectomy. CLINICAL CASE. 29-year-old male patient with a history of Stage IV Hydrocephalus and Chronic Kidney Disease, undergoing treatment with hemodialysis. He came for abdominal pain and decreased hemoglobin values. RESULTS. A simple / contrasted urotomography revealed retroperitoneal hematoma, for which a simple nephrectomy was performed, a hematoma plus grade V renal trauma was found. The patient died postoperatively. DISCUSSION. Some cases of Wunderlich Syndrome related to he-modialysis that were accompanied by severe abdominal pain have been reported, and this pathology was suspected. CONCLUSION. Early diagnosis and timely treat-ment in Wünderlich Syndrome was crucial for the medical management of the patient.

Doença cística adventicial da artéria radial / Adventitial cystic disease of the radial artery

A doença cística adventicial (DCA) da artéria radial é uma condição rara, com poucos casos descritos na literatura. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 62 anos, branco, diabético, hipertenso, com insuficiência renal crônica e indicação para terapia substitutiva renal, em quem foi encontrada uma lesão cística da artéria radial durante operação para confecção de fistula arteriovenosa para hemodiálise. Após a dissecção da artéria radial, ficou evidenciado um importante envolvimento do vaso por uma formação cística. A técnica cirúrgica adotada foi a ressecção do segmento cístico comprometido e preservação da artéria radial. A confecção da fistula arteriovenosa foi realizada com sucesso. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado da DCA mostram se eficientes e podem prevenir complicações e recidivas

Adventitial cystic disease (ACD) of the radial artery is a rare condition, with few cases described in the literature. We report the case of a 62-year-old white male with a history of diabetes, hypertension, and chronic kidney disease with indications for renal replacement therapy who was found to have a cystic lesion of the radial artery while undergoing surgical creation of an arteriovenous fistula. The surgical technique adopted was resection of the cystic segment and preservation of the radial artery. Fistula creation was completed successfully. Early diagnosis and appropriate treatment of ACD are effective, and can prevent complications and recurrence.

Acquired cystic kidney disease in allograft with long-standing poor function / Doença renal cística adquirida em um enxerto cronicamente disfuncional

Abstract Acquired Cystic Kidney Disease (ACKD) is regarded as a common late condition of end stage renal damage and expresses its most important features when associated with long term hemodialysis. ACKD is also widely known as a premalignant lesion. Its occurrence in chronically rejected renal allografts is rare and its frequency and behavior in this setting are not well known. Herein we report a case of ACKD in a long standing nonfunctional allograft (215 months) which is not associated with malignancy and briefly review the related literature.

Resumo A doença renal cística adquirida (ACKD) é considerada uma condição tardia relacionada à doença renal crônica terminal e manifesta-se de modo mais evidente no contexto de hemodiálise de longo prazo. ACKD é amplamente reconhecida como lesão pré-maligna. Sua ocorrência em enxertos renais cronicamente rejeitados é rara, de modo que a frequência e o comportamento da entidade nesse cenário não estão bem documentados. Relatamos a ocorrência de ACKD em um aloenxerto renal não funcionante sem malignidade após 215 meses de transplante e brevemente revisamos a literatura relacionada.

Safety and feasibility of radiofrequency ablation for treatment of Bosniak IV renal cysts

ABSTRACT Purpose To describe our initial experience with radiofrequency ablation (RFA) of Bosniak IV renal cysts. Materials and Methods From 2010 to 2014, 154 renal tumor cases were treated with percutaneous thermal ablation, of which 10 cases (6.4%) from nine patients were complex renal cysts and were treated with radiofrequency ablation. Results All complex cysts were classified as Bosniak IV (four women and five men; mean age: 63.6 yrs, range: 33–83 years). One patient had a single kidney. Lesion size ranged from 1.5 to 4.1cm (mean: 2.5cm) and biopsy was performed on four cysts immediately before the procedure, all of which were malignant (two clear cell and two papillary carcinoma). Mean volume reduction of complex cysts was 25% (range: 10–40%). No patients required retreatment with RFA and no immediate or late complications were observed. The follow-up of Bosniak IV cysts had a median of 27 months (interquartile range [IQR], 23 to 38) and no recurrence or significant loss of renal function were observed. Conclusions Mid-term follow-up of the cases in our database suggests that image-guided percutaneous RFA can treat Bosniak IV cysts with very low complication rates and satisfactorily maintain renal function.

Hematoma perirrenal espontâneo em paciente lúpica submetida a tratamento hemodialítico e portadora cistos renais adquiridos / Spontaneous perirenal hematoma in a lupic patient on haemodialysis treatment and with renal cysts

A hemorragia perirrenal espontânea apresenta-se mais comumente como dor súbita no flanco ipsilateral, sem história de trauma. A doença renal cística adquirida é um achado frequente em pacientes sob tratamento hemodialítico crônico. Entretanto, a hemorragia espontânea proveniente da ruptura dos cistos é uma entidade clínica rara. Descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino, 45 anos, portadora de hipertensão arterial sistêmica controlada há 8 anos, de insuficiência renal crônica por 15 anos e de nefrite lúpica há 2 anos, em tratamento hemodialítico três vezes por semana desde 2006, e que apresentava concomitantemente doença renal cística adquirida. Foi admitida no setor de emergência queixando-se de aparecimento súbito de dor em região toracoabdominal esquerda. Diagnosticou-se hematoma perirrenal por meio de ultrassonografia e tomografia computadorizada de abdômen. A paciente foi submetida à embolização da artéria renal esquerda, com boa evolução.

The spontaneous perirenal hemorrhage usually presents as sudden pain in the side ipsilateral, no history of trauma. Acquired cystic kidney disease is a common finding in chronic hemodialysis patients. However, spontaneous bleeding from the rupture of the cyst is a rare clinical entity. We describe the case of a female patient, 45 years old, with controlled hypertension for 8 years, chronic renal failure for 15 years and lupus nephritis 2 years ago, undergoing hemodialysis three times a week since 2006, and who presented concurrently acquired cystic kidney disease. She was admitted to the emergency department complaining of sudden onset of pain in the thoraco-abdominal left. Perirenal hematoma was diagnosed by ultrasound and computed tomography of the abdomen. The patient underwent embolization of left renal artery, with good evolution.

Enfermedad renal quística adquirida que simula una poliquistosis renal del adulto en un paciente en hemodiálisis crónica / Acquired cystic kidney disease mimicking adult polycystic kidney disease in a patient undergoing chronic hemodialysis

Se presentó la evolución clínica de un paciente de 59 años de edad en hemodiálisis desde el año 1994, que llega a la insuficiencia renal crónica (IRC) terminal por la vía aparente de la hipertensión arterial, que luego de 11 años en el proceder dialítico desarrolla un aumento de tamaño de los riñones con grandes quistes, cuyo aspecto en la ecografía y en la tomografía es indistinguible de una poliquistosis renal dominante del adulto

Doença renal cística adquirida em pacientes com insuficiência renal crônica em tratamento conservador e em hemodiálise / Acquired cystic renal disease in patient with chronic kidney failure in the conservative treatment and in hemodialysis

A doença renal cística adquirida (DRCA) acomete os pacientes em hemodiálise (HD) de manutençäo numa incidência aproximada de 50 por cento, com uma relaçäo direta com o maior tempo em diálise e uma maior propensäo para neoplasias renais. No presente estudo, avaliamos a incidência da DRCA em nossa populaçäo de pacientes em tratamento conservador e em HD, visando a detecçäo de cistos renais atípicos, sugestivos de neoplasia, através de ultra-som (US), tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) renais. Os resultados mostraram uma predominância da DRCA no grupo de pacientes en HD (54,9 por cento x 28,2 por cento, P<0,05), com maior tempo de tratamento diatítico (ò36 meses), sem relaçäo direta com sexo, raça e etiologia da doença renal, sendo que a presença de cisto renal atípico näo foi evidenciada em nenhum paciente dos dois grupos. Desta forma, a DRCA é uma entidade clínica importante, destacando-se a importância de um seguimento radiológico regular, que permitiria o diagnóstico de cistos renais de caráter neoplásico, favorecendo uma terapêutica precoce e uma melhor sobrevida destes pacientes.

Gravidade da doença renal cística adquirida determina melhora da anemia da insuficiência renal crônica / Severety of acquired cystic kidney disease determines improvimet in chronic kidney failure anemia

Objetivo. Identificar correlaçao entre duraçao do tratamento dialítico, gravidade da doença renal cística adquirida (DRCA) medida pelo tamanho dos cistos e seu efeito sobre a correçao espontânea da anemia. Material e Métodos. Foram selecionados dez pacientes, seis do sexo masculino e quatro do feminino, com mais de cinco anos em tratamento dialítico. Nenhum paciente selecionado tinha doença renal policística bilateral como doença primária. A avaliaçao renal foi feita com ulra-sonografia. DRCA foi caracterizada pela presença de quatro ou mais cistos em cada rim. Os maiores cistos foram medidos para efeito de correlaçao. O diagnóstico da anemia foi estabelecido pelo valor do hematócrito e da hemoglobina séricos. Foram analisados, também, uréia, creatinina, albumina, ferro, capacidade total de combinaçao do ferro e o percentual de saturaçao da transferrina séricos. Resultados. Os pacientes estavam adequadamente dialisados (uréia e creatinina séricas = 98,7 + 35mg/dL e 9,7 + 2,7 mg/dL, respectivamente), com bom estado nutricional (albumina sérica = 4,5 + 0,5g/dL), e tinham razoável reserva de ferro (ferro sérico = 80 + 34mg/dL). A prevalência de DRCA foi de 80 por cento. Nao detectamos nenhum sinal ultra-sonográfico de malignidade nesses cistos. Houve correlaçao significante entre tempo de diálise e hematócrito (R = 0,70: p<0,05). O tamanho dos cistos teve correlaçao direta e significante com os valores do hematócrito (R = 0,74; p < 0,05). Conclusoes. Os resultados mostram que a melhora espontânea da anemia observada nos pacientes em diálise crônica se correlaciona de forma significante com a gravidade da doença renal cística adquirida. Isso sugere uma atividade funcional dos cistos renais na produçao de eritropoetina.

Enfermedad renal quística adquirida en pacientes en hemodiálisis / Adquired cystic kidney disease in patients in hemodialysis

La Enfermedad Renal Quística Adquirida (ERQA) ha sido descrita con frecuencia creciente en pacientes con insuficiencia renal crónica, particularmente los que se encuentran en hemodiálisis periódica. Presentamos los resultados de un estudio realizado mediante evaluación ecosonográfica de 20 pacientes (13 varones y 7 mujeres) con IRCT que recibían tratamiento de hemodiálisis (HD) crónica en dos centros privados de HD. De un total de 20 pacientes estudiados, se identificaron 7 casos de ERQA (35 por ciento), correspondiendo 4 casos al sexo masculino y 3 casos al femenino. El compromiso quístico fue bilateral en 6 casos (85 por ciento), unilateral en un caso (15 por ciento). Se encontraron más de 10 quistes en cuatro casos (57 por ciento). Con respecto a la antiguedad del tratamiento presentaron ERQA, lo que constituyó 100 por ciento de positividad para este grupo, mientras que para aquellos con un tiempo de HD entre seis a diez años se encontró casos (50 por ciento), y de 0-5 años 1 caso (8.3 por ciento). No se encontró correlación alguna entre la causa de la IRC y la incidencia de ERQA, asimismo no se encontró diferencia estadísticamente significativa entre el promedio de Hb del grupo con ERQA (7.62 gr/dl) y del grupo control (6.32 gr/dl). Todos los pacientes fueron asintomáticos. Se concluye que la incidencia de ERQA aumenta en relación al tiempo de tratamiento de HD, aunque su curso suele ser indolente puede existir complicaciones importantes y que la ecografía es un buen método auxiliar de diagnóstico debido a su bajo costo y amplia disponibilidad. Por lo expuesto, recomendamos realizar estudios periódicos de descarte de ERQA en las grandes unidades de diálisis

Enfermedad quística renal adquirida en pacientes en hemodiálisis (E.Q.R.A.). / Acquired renal cystic disease in haemodialysis patient

Presentamos cuatro pacientes insuficientes renales de término con enfermedad quística renal adquirida. Todos se encontraban en hemodiálisispor períodos de tres a ocho años. Dos pacientes presentaban además un carcinoma renal y uno se manifestó por metástasis cerebral. Insistimos en lo conveniente de controlar los riñones propios de la población sometida a hemodiálisis periódicas y/o programa de trasplantes con ecografía y/o scanner cada 6 meses o un año para decidir la nefrectomía

Doença policística do fígado / Polycystic disease of the liver

Foram analisados os prontuários de oito pacientes com Doença Policística de Fígado (D.P.F.) procedentes da Enfermaria 42 da Santa Casa de Misericórdia de P.A. - Serviço de Gastroenterología da FFFCMPA quanto aos aspectos clínicos, diagnósticos e evolutivos. A D.P.F. é genética, autossômica dominante, relativamente rara acomete mais mulheres que homens e pode se manifestar clinicamente na 4ª ou 5ª décadas. Freqüentemente é assintomática. Os achados mais freqüentes säo dor abdominal, hepatomegalia anictérica e massa abdominal palpável (rins policísticos). O diagnóstico é feito por métodos de imagem (ecografia, cintilografia, tomografia computadorizada, laparoscopia). Em 50% dos casos há concomitância de rins policísticos. As complicaçöes podem estar relacionadas aos cistos (ruptura, inflamaçäo, abscessos, hemorragias) ou aos rins acometidos juntamente (insuficiência renal crônica, H.A.S.). O tratamento eventual é o do esvaziamento do cisto sintomático. O prognóstico depende do envolvimento renal